ABSTRACT
INTRODUCCIÓN: El Angioedema Hereditario debido al déficit de inhibidor de C1 esterasa es un enfermedad genética rara que se presenta con episodios recurrentes de edema subcutáneo o submucoso localizado, particularmente en sistema digestivo, vías respiratorias y piel. La presentación clásica incluye crisis de dolor abdominal por la oclusión del lumen intestinal. Las manifestaciones más graves incluyen edema de vía aérea, que puede llevar a la asfixia. El Angioedema Hereditario es producido por la mutación de alguno de los alelos del gen inhibidor de C1, SERPING1; siendo estructuralmente variables y encontrándose hasta un 25% de mutaciones de novo en las personas que padecen de la condición. La mutación del gen SERPING1 resulta en la disminución de los niveles plasmáticos de inhibidor de C1; lo que facilita la inestabilidad del sistema de contacto, produciendo elevados niveles de bradiquinina, responsable del angioedema. El Angioedema Hereditario se manifiesta por crisis recurrentes de edema subcutáneo o submucoso localizado, particularmente en sistema digestivo, vías respiratorias y piel. La presentación clásica incluye crisis de dolor abdominal por la oclusión del lumen intestinal. Las manifestaciones más graves incluyen edema de vía aérea, que puede llevar a la asfixia. El Angioedema Hereditario con déficit de inhibidor de C1 es una enfermedad rara, con una prevalencia estimada de 1 por 10.000 a 1 por 100.000 personas. TECNOLOGÍAS SANITARIA DE INTERÉS: Inhibidor C1 Esterasa Humana: El Inhibidor de C1 Esterasa Humana (Berinert®) se encuentra indicador para el tratamiento de ataques agudos abdominales, faciales, y de la laringe, por Angioedema Hereditario en pacientes adultos y adolescentes (2). En el ISP existe la solicitud de registro Berinert® por parte de CSL Behring S. p. A. por dos presentaciones: 500 UI (fecha ingreso: 08/09/2016) y 1500 UI (fecha ingreso: 27/01/2017). EFICACIA DE LOS TRATAMIENTOS: El inhibidor de C1 esterasa humano (Berinert®) probablemente reduce el tiempo de inicio de remisión de síntomas, además, probablemente implica una alta reducción de tiempo hasta la casi completa remisión de síntomas. ALTERNATIVAS DISPONIBLES: Tratamientos de primera línea para episodios agudos de Angioedema Hereditario: Concentrado de Inhibidor C1 Derivado de Plasma (Berinert®, Berinert® P y Cinryze); Recombinante de Inhibidor C1 Conestat alfa (Ruconest, Rhucin); Antagonista de receptor Bradykinin B2 Icatibant (Firazyr); Inhibidor Kallikrein Ecallatide (Kalbitor); Plasma. Tratamientos de segunda línea para episodios agudos de Angioedema Hereditario: Considerar intubación de emergencia en caso de ataques laríngeos y no respuesta a medicamentos de primera línea. RESULTADOS DE LA BÚSQUEDA DE EVIDENCIA: Los resultados de la recopilación de la evidencia son presentados a continuación. La información presentada fue extraída de 4 revisiones sistemáticas que evaluaron el tratamiento de episodios agudos de Angioedema Hereditario. Las comparaciones son contra placebo y ningún tratamiento. Por último, se excluyeron artículos que tenían como objetivo la profilaxis de Angioedema Hereditario debido a que excede el máximo del presupuesto disponible. A continuación. Los desenlaces reportados, principalmente, corresponden a la mediana de tiempo en que se inicia la remisión de síntomas o se logra la completa resolución de síntomas de un ataque de Angioedema Hereditario. CONCLUSIÓN: Para dar cumplimiento al artículo 28° del Reglamento que establece el proceso destinado a determinar los diagnósticos y tratamientos de alto costo con Sistema de Protección Financiera, según lo establecido en los artículos 7°y 8° de la ley N°20.850, aprobado por el decreto N°13 del Ministerio de Salud, se concluye que el presente informe de evaluación se considera favorable, de acuerdo a lo establecido en el Título III. de las Evaluaciones Favorables de la Norma Técnica N° 0192 de este mismo ministerio.